Những năm qua, liệu pháp gien – bổ sung các gien khỏe mạnh để phục hồi các gien đột biến – nổi lên như một giải pháp đầy tiềm năng trong điều trị mù lòa do bẩm sinh hoặc tuổi già. Mới đây, các chuyên gia tại Đại học Pennsylvania (Mỹ) phát hiện liệu pháp gien không chỉ phục hồi thị lực mà còn có thể tăng cường các đường liên lạc thần kinh thị giác trong não ở đối tượng gần như bị mù trong hàng chục năm.

Đồng tác giả nghiên cứu, Tiến sĩ Jean Bennett, cho biết phát hiện này dựa trên một thử nghiệm lâm sàng đối với những bệnh nhân được áp dụng liệu pháp gien từ năm 2007, trong đó, hàng chục bệnh nhi và người lớn đã phục hồi phần nào chức năng thị giác và có thể tự nhìn đường đi.

Theo báo cáo đăng trên tạp chí Science Translational Medicine, thử nghiệm lâm sàng được tiến hành trên 10 bệnh nhân bị bệnh mù bẩm sinh loại 2 (LCA2). Đây là tình trạng võng mạc dần thoái hóa, trong đó người bệnh có tầm nhìn hạn chế từ lúc mới sinh, càng về sau càng giảm thị lực và bị mù hoàn toàn ở tuổi trung niên. Về nguyên nhân, bệnh có thể do đột biến ở ít nhất 19 gien, nhưng tất cả những bệnh nhân tham gia nghiên cứu đều có điểm chung là đột biến loại gien mang tên RPE65. Khi thử nghiệm, nhóm chuyên gia tiêm một loại vi-rút vô hại vào một bên mắt bệnh nhân nhằm đưa các gien khỏe mạnh (là bản sao của gien khiếm khuyết RPE65) vào các tế bào võng mạc. Kết quả, một số tình nguyện viên lúc đầu chỉ nhìn được hình ảnh lờ mờ của bàn tay ở khoảng cách nửa mét, nhưng sau 2-3 năm điều trị đã nhìn thấy rõ hơn và có thể đọc được sáu dòng trên biểu đồ thị lực. Một số người thậm chí có thể tránh được chướng ngại vật khi di chuyển trong môi trường ánh sáng yếu.

Nhằm tìm hiểu thần kinh thị giác trong não đã phục hồi như thế nào sau điều trị, nhóm nghiên cứu do chuyên gia Manzar Ashtari dẫn đầu đã sử dụng kỹ thuật chụp cộng hưởng từ (MRI) để kiểm tra hoạt động não của các bệnh nhân. Các nhà nghiên cứu phát hiện hệ thống liên lạc thần kinh thị giác bên con mắt được can thiệp bằng liệu pháp gien đã phục hồi gần như tương đương với người bình thường có cùng độ tuổi, trong khi bên mắt còn lại không được điều trị thì có biểu hiện ngày càng yếu hơn. Dựa vào phát hiện này, nhóm nghiên cứu cho rằng khôi phục chức năng ở mắt cũng giúp tái tạo hệ thống thần kinh thị giác nhờ sự linh hoạt của não bộ - thuật ngữ chỉ khả năng tự sắp xếp lại của não bằng cách hình thành các kết nối thần kinh mới để phục hồi thương tổn và thích ứng với hoàn cảnh mới.

Hiện các nhà nghiên cứu đang tiến hành một thử nghiệm lâm sàng khác để xem liệu pháp của họ có thể áp dụng rộng rãi như một phương pháp chữa mù lòa mới hay không. Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) dự kiến sẽ đánh giá kết quả thử nghiệm này trong năm tới, nếu được sẽ mở đường cho phát triển loại thuốc chữa mù lòa từ liệu pháp gien được phê duyệt đầu tiên tại Mỹ.

ĐƯỜNG THẤT (Theo Live Science)